Malattie dIDIOTA ad alcolismo

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Le patologie cerebellari hanno numerose cause, incluse malformazioni congenite, Malattie dIDIOTA ad alcolismo ereditarie e condizioni acquisite. Malattie dIDIOTA ad alcolismo sintomi variano con la causa, ma tipicamente comprendono l'atassia ridotta coordinazione muscolare. La diagnosi è clinica e spesso è supportata dalle immagini e talvolta dall'esame genetico. Il trattamento è generalmente di supporto a meno che la causa sia acquisita e reversibile.

Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari. Malattie dIDIOTA ad alcolismo o vestibolocerebello : comprende il lobo flocculonodulare, Malattie dIDIOTA ad alcolismo è situato nella zona mediale.

L'archicerebello aiuta a mantenere l'equilibrio e a coordinare i movimenti degli occhi, della testa e del collo; è strettamente connesso ai nuclei vestibolari. La regione vermiana mediale paleocerebellum : partecipa alla coordinazione dei movimenti del tronco e delle gambe. Le lesioni a questo livello comportano alterazioni della stazione eretta e dell'andatura. Gli emisferi laterali neocerebellum : esercitano il controllo sui movimenti rapidi e finemente coordinati degli arti, in particolare di quelli superiori.

Vi è un crescente consenso che oltre al coordinamento, il cervelletto controlla alcuni aspetti della memoria, dell'apprendimento, e delle funzioni cognitive.

L' atassia è il segno patognomonico di una disfunzione cerebellare, tuttavia possono essere osservate molte altre anomalie motorie Segni di patologie cerebellari.

Incapacità ad articolare correttamente le parole, con frammentazione dell'eloquio e fraseggio inappropriato. Rapida e involontaria oscillazione dei bulbi oculari in direzione orizzontale, verticale o rotatoria, con la componente rapida maggiore verso il lato della lesione cerebellare.

Un movimento ritmico, alternante, oscillatorio di un arto quando si avvicina a un bersaglio tremore intenzionale o della muscolatura prossimale quando mantiene una postura fissa o mantiene un peso tremore posturale. Queste malformazioni sono quasi sempre Malattie dIDIOTA ad alcolismo, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse p. Le malformazioni si manifestano precocemente nella vita e non sono progressive. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente a seconda delle strutture coinvolte; l'atassia è Malattie dIDIOTA ad alcolismo genere presente.

Le atassie ereditarie possono essere autosomiche recessive o autosomiche dominanti. Le atassie autosomiche recessive comprendono l'atassia familiare di Friedreich la più frequentel'atassia-telangectasia, l'abetalipoproteinemia, l'atassia con deficit isolato di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea.

L' atassia di Friedreich è causata da una mutazione genetica che causa un'espansione anomala della sequenza trinucleotidica GAA nel gene che codifica per la proteina mitocondriale frataxina. L'ereditarietà è autosomica recessiva. Ridotti livelli di frataxina conducono a un sovraccarico mitocondriale di ferro e a un'alterata funzione mitocondriale.

Nell'atassia di Friedreich l'incertezza dell'andatura compare a un'età compresa tra i 5 e i 15 anni; questa è accompagnata da atassia degli arti superiori, disartria, e paresi, soprattutto degli arti inferiori.

La funzionalità mentale spesso declina. Il tremore, anche se presente, è minimo. Sono perduti i riflessi e il Malattie dIDIOTA ad alcolismo di posizione e di vibrazione. Il piede equino-varo-supinato o piede tortola Malattie dIDIOTA ad alcolismo e la cardiomiopatia evolutiva sono frequenti.

Verso la fine della terza decade di vita, i pazienti possono essere ridotti alla sedia a rotelle. La morte di solito si verifica intorno alla mezza età, spesso a causa di aritmie o insufficienza cardiaca. La classificazione di queste atassie è stata rivista molte volte negli ultimi anni, a seguito delle crescenti acquisizioni nel campo della genetica.

Attualmente, sono riconosciuti almeno 43 differenti loci genici; circa 10 coinvolgono espansioni di sequenze ripetute del DNA. Alcune coinvolgono la ripetizione di sequenze CAG del DNA che codificano per l'aminoacido glutamina, in maniera simile a quelle presenti nella malattia di Huntington. Le manifestazioni delle atassie spinocerebellari variano. Alcune atassie spinocerebellari generalmente causano soltanto atassia cerebellare.

L'atassia spinocerebellare di tipo 3, precedentemente nota come malattia di Machado-Joseph, è probabilmente l'atassia spinocerebellare a trasmissione ereditaria dominante più comune al mondo.

I sintomi comprendono atassia, parkinsonismo e, talvolta, distonia, spasmi facciali, oftalmoplegia e caratteristici occhi sporgenti. Le atassie acquisite possono derivare da malattie neurodegenerative non ereditarie p. Le malattie sistemiche comprendono l'alcolismo degenerazione cerebellare alcolicala celiachia, l'insolazione, l'ipotiroidismo, e la carenza di vitamina E.

Le tossine comprendono il monossido di carbonio, i metalli pesanti, il Malattie dIDIOTA ad alcolismo, la fenitoina e alcuni solventi. I livelli tossici di alcuni farmaci p. I tumori cerebrali primitivi medulloblastoma, astrocitoma cistico possono essere la causa nei Malattie dIDIOTA ad alcolismo la parte mediana del cervelletto è la sede più frequente di tali tumori.

La diagnosi dei disturbi cerebellari è clinica e comprende un'accurata anamnesi familiare e ricerche per le patologie sistemiche acquisite.

Viene effettuato uno studio di Malattie dIDIOTA ad alcolismo, solitamente la RM. Gli esami genetici vengono effettuati in Malattie dIDIOTA ad alcolismo di un'anamnesi familiare suggestiva. Alcune patologie sistemiche p. Tuttavia, il Malattie dIDIOTA ad alcolismo è generalmente solo di supporto.

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