Influenza di alcolismo su salute della carta di persona

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È caratterizzato da un marcato ritardo nello sviluppo mentale e da un numero di anomalie intrauterine. A causa dell'alta fertilità dei bambini con trisomia, sono state fatte molte ricerche. La patologia si trova nei rappresentanti di tutti i popoli del mondo, quindi non vi è alcuna dipendenza geografica o razziale. Secondo le statistiche mediche, la sindrome di Down si verifica in 1 bambino per parti.

L'epidemiologia del disturbo è associata a determinati fattori: predisposizione ereditaria, cattive abitudini dei genitori e della loro età. Lo schema della diffusione della malattia non è legato allo status geografico, sessuale, nazionale o economico della famiglia.

La trisomia è causata da disabilità nello sviluppo del bambino. Le principali cause della sindrome del mosaico di Influenza di alcolismo su salute della carta di persona sono influenza di alcolismo su salute della carta di persona a disordini genetici. Una persona sana contiene 23 paia di cromosomi: cariotipo femminile 46, XX, maschio 46, XY.

Uno dei cromosomi di ciascuna coppia è trasmesso influenza di alcolismo su salute della carta di persona madre e il secondo dal padre. La malattia si sviluppa come conseguenza di una violazione quantitativa degli autosomi, cioè materiale genetico extra si unisce alla 21a coppia. Il mosaicismo è caratterizzato dalla trisomia nei derivati della cellula interessata, mentre il resto ha un normale set cromosomico. Gli oggetti principali della traslocazione sono 14, 15, meno spesso 4, 5, 13 o 22 cromosomi.

Tali cambiamenti possono essere casuali o ereditati da un genitore che funge da portatore di traslocazione e un fenotipo normale. I fattori di rischio per il suo sviluppo non sono legati allo stile di vita o all'etnia.

Ma le possibilità di avere un figlio malato aumentano in tali circostanze:. Grazie alla diagnostica preimpianto e ad altri metodi di ricerca, il rischio di dare alla luce un figlio di Down è significativamente ridotto.

Lo sviluppo della malattia genetica è associato ad un'anomalia cromosomica, in cui il paziente invece di 46 appare in 47 cromosomi. La patogenesi della sindrome del mosaico ha un diverso meccanismo evolutivo. I gameti genitoriali dei genitori influenza di alcolismo su salute della carta di persona un numero normale di cromosomi. La loro fusione ha portato alla formazione di uno zigote con un cariotipo di influenza di alcolismo su salute della carta di persona, XX o 46, XY.

Nel processo di divisione della cella DNA originale, si è verificato un errore e la distribuzione non era corretta. Cioè, parte delle cellule ha ricevuto un normale cariotipo e una parte - una patologica. Ha una prognosi positiva, perché le cellule sane compensano parzialmente il disturbo genetico.

Questi bambini nascono con segni esterni della sindrome e ritardo dello sviluppo, ma il loro tasso di sopravvivenza è molto più alto. Hanno meno patologie interne incompatibili con la vita. Una caratteristica genetica anormale dell'organismo, che si manifesta con un aumento del numero di cromosomi, ha un numero di segni esterni e interni.

I sintomi del mosaico La sindrome di Down si manifestano in un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. La malattia causa una serie di deviazioni nello sviluppo e nella salute. Prima di tutto, è l'arretratezza cognitiva, i difetti cardiaci, i problemi con i denti, gli occhi, la schiena, l'udito. Propensione alle frequenti malattie infettive e respiratorie. Il grado di manifestazione della malattia dipende dai fattori intrinseci e dal giusto trattamento.

La maggior parte dei bambini è allenata, nonostante il ritardo mentale, fisico e mentale. La sindrome di Mosaic Down ha sintomi meno influenza di alcolismo su salute della carta di persona, in contrasto con la forma classica del disturbo.

I primi segni possono essere visti sugli ultrasuoni alle settimane di gravidanza. Si manifestano con un aumento della zona del colletto. I sintomi esterni più comuni, con il loro aiuto, presumibilmente i medici diagnosticano la patologia subito dopo la nascita del bambino. Il difetto è caratterizzato da:.

La sintomatologia di cui sopra richiede un trattamento costante per mantenere lo stato normale del corpo. Sono malformazioni congenite che causano una breve vita di downs. Nella maggior parte dei casi, i segni esterni di una forma a mosaico della sindrome di Down appaiono immediatamente dopo la nascita. A causa dell'elevata prevalenza della patologia genetica, i suoi sintomi sono studiati in dettaglio e descritti. Questo è il sintomo più evidente e pronunciato.

Normalmente, i bambini hanno una testa più grande degli adulti. Pertanto, eventuali deformazioni sono visibili immediatamente dopo la nascita. Le modifiche riguardano la struttura del cranio e del cranio facciale. Il paziente ha una sproporzione nella regione delle ossa della corona. Inoltre c'è un appiattimento dell'occipite, una faccia piatta e un ipertelorismo oftalmico pronunciato.

Una persona con questa malattia assomiglia a un rappresentante della razza mongoloide. Cambiamenti simili appaiono immediatamente dopo la nascita e persistono per tutta la vita. Creano difficoltà nell'alimentazione di un bambino, rallentando la sua crescita. Una persona con una sindrome cambia la superficie della lingua a influenza di alcolismo su salute della carta di persona di uno strato papillare ispessito lingua del sulcus.

In rari casi, ci sono anomalie come "bocca di lupo" o "lepre di lepre". Le cartilagini sottosviluppate formano un padiglione auricolare anomalo. Le orecchie possono essere protese in diverse direzioni o situate sotto il livello degli occhi. Nonostante i difetti siano cosmetici, possono causare seri problemi all'udito.

Ogni piega cutanea è causata dal sottosviluppo delle ossa e dalla loro forma irregolare la pelle non è tesa. Questo segno esterno di trisomia si manifesta con un eccesso di pelle sul collo, ispessimenti nell'articolazione del gomito e una piega trasversale sul palmo. Sorgono a causa di una violazione dello sviluppo fetale del feto. Il tessuto connettivo delle articolazioni e alcune ossa non hanno il tempo di formarsi completamente prima della nascita.

Le anomalie più comuni: un collo corto, una maggiore mobilità delle articolazioni, arti corti e dita deformate. Questo problema è associato al sottosviluppo del tessuto osseo.

Nei pazienti si osserva deformità della colonna vertebrale toracica e delle costole. Il più delle volte diagnosticare lo sterno sporgente sopra la superficie del torace, cioè la forma e la deformazione della chiglia, in cui vi è una depressione a forma di imbuto nell'area del plesso solare.

Entrambi i disturbi persistono man mano che crescono e crescono. Provocano disturbi nella struttura dell'apparato respiratorio e nel sistema cardiovascolare. Questi sintomi esterni indicano una prognosi sfavorevole della malattia. La caratteristica principale della forma a mosaico della sindrome di Down è che con essa molti dei suddetti sintomi possono essere assenti. Questo complica la differenziazione della patologia con altre anomalie cromosomiche. Il mosaicismo cromosomico causa conseguenze e complicanze che influenzano negativamente lo stato di salute e peggiorano significativamente la prognosi della malattia.

Oltre alle complicazioni di cui sopra, la trisomia è caratterizzata da problemi alla ghiandola tiroidea, debolezza influenza di alcolismo su salute della carta di persona ossa, vista insufficiente, perdita dell'udito, menopausa precoce e ostruzione intestinale.

È possibile rilevare la patologia genetica prima della nascita. La diagnosi della sindrome di Down di mosaico si basa sullo studio del cariotipo delle cellule del sangue e dei tessuti.

All'inizio della gravidanza influenza di alcolismo su salute della carta di persona eseguita una biopsia corionica che rivela segni di mosaicismo. In altri casi, l'aborto viene interrotto prematuramente. Gli studi sopra descritti consentono di valutare il rischio di avere un bambino con una sindrome, ma non danno una garanzia assoluta. Allo stesso tempo, la percentuale di risultati errati della diagnostica condotta durante la gravidanza è bassa. La diagnosi di patologia genomica inizia nel periodo di gestazione.

Le analisi vengono eseguite nelle prime fasi della gravidanza. Tutti gli studi per la trisomia sono chiamati screening o screening. I loro dubbi risultati consentono di sospettare la presenza del mosaicismo. Se i risultati dei test stabiliscono un alto rischio di trisomia, alla donna incinta viene prescritta una consulenza di un genetista.

Per identificare le patologie intrauterine nel feto, incluso il mosaicismo, viene mostrata la diagnostica strumentale. Il metodo più pericoloso di diagnosi strumentale è l'amniocentesi. Questo studio del liquido amniotico, che viene effettuato per un periodo di 18 settimane è necessario un fluido sufficiente. La diagnosi differenziale della sindrome di Down viene eseguita con tali patologie:. La differenziazione è necessaria anche per il mosaicismo gonade, che è un caso particolare di patologia organica che si verifica nelle ultime fasi dello sviluppo embrionale.

La terapia delle malattie cromosomiche è impossibile. Il trattamento della sindrome di Down di mosaico dura tutta la vita. È finalizzato all'eliminazione di malformazioni e malattie concomitanti. Una persona con questa diagnosi è sotto il controllo di tali specialisti: un pediatra, uno psicologo, un cardiologo, uno psichiatra, un endocrinologo, un oculista, un gastroenterologo e altri. Tutto il trattamento è finalizzato all'adattamento sociale e familiare.

Il compito dei genitori è insegnare al bambino il pieno self-service e il contatto con gli altri.